Облыстық клиникалық ауруханада «Дәрігердің клиникалық практикасына генетикалық диагностиканың заманауи әдістерін енгізу» тақырыбы бойынша ғылыми-практикалық семинар өтті. Ауқымды шарада  Алматы қаласындағы Молекулярлық медицина орталығының мамандары лекция оқыды. Сондай-ақ тәжірибе алмасуға Түркістан облысының  невролог, неонатолог, педиатр, акушер-гинеколог, ультрадыбыстық пренаталдық диагностика дәрігерлері мен психиатрлары қатысты.

Статистикаға сүйенсек, дүниежүзі бойынша дүниеге келетін сәбилердің шамамен 7-8 пайызы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Генетикалық ауруларды жан-жақты зерттеу, олардың алдын-алу және емдеу медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталған. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Тұқым қуалайтын ауруларды емдегеннен гөрі алдын алған әлдеқайда тиімді.

Білікті мамандардың айтуынша, бүгінде көптеген тұқым қуалайтын және басқа да қауіпті кеселді ерте анықтап, алдын алатын амал табылған. Әлем бойынша алғаш рет елімізге әкелінген жаңа тандемді масс-спектрометрия моделінің көмегімен нәрестенің 1 тамшы қанынан 49 түрлі генетикалық ауытқудың бар-жоғын анықтауға болады. Бұл аппарат әзірге жеке инвесторлардың қаржысына Алматыдағы жекеменшік емханаға әкелінген. Алдағы уақытта мемлекеттік-жекелік әріптестік аясында, жаппай қолданысқа ие болуға мүмкіндігі бар. Жаңа технологияның арқасында зат алмасу бұзылуынан болатын ауытқуларды анықтауға болады.

– Әдетте генетикалық ауытқуы бар балалар ерте бастан емделмесе жағдайы ауырлап кетеді. Сондықтан, ауруды ерте бастан анықтап, емді дер кезінде бастаған дұрыс. Халықаралық дерекке сенсек, осындай аппаратпен тексеруге әлемде туылған нәрестелердің 5 пайызы мұқтаж болады екен. Біздің негізгі мақсатымыз – босанғанға дейін диагностика жасау және генетикалық ауытқушылығы бар балалардың туылуының алдын алу. Бір айта кетерлігі елімізде генетик және лабораторияда зертханашы мамандар жетіспейді. Кадр тапшылығы шешілсе генетикалық ауытқумен туылған балалар санының азаюына септігін тигізер еді, – дейді еліміздің штаттан тыс генетигі  Гүлнар Святова.

Жүкті әйелдерге сирек қойылатын диагноздың бірі – преэклампсия. Жүктіліктің жеңіл формадағы асқынулары әйелдердің 3 пайызында кездессе, ал ауыр формасы 1-2 пайызында кездеседі екен. Бұл кезде ең әуелі бүйрек, бауыр, қан айналым жүйесі және ми, сонымен қатар бала жолдасы зақымданады. Преэклампсияның ауыр формасы анасы мен нәрестенің денсаулығына айтарлықтай зиянын тигізіп, тіпті өлімге де алып келуі мүмкін. Әлем бойынша жылына 70-80 мың әйел осы ауру түрінен көз жұмса, 500 мыңға жуық сәби шетінеп кетеді екен. Бүгінде бұл асқынулардың дамуында 30-дан астам теориясы бар. Мамандар осындай науқастарды емдеудің тиімді әдісін іздесе де, әзірше еш нәтиже шықпаған. Сондықтан оның жалғыз шешімі – ерте диагностика жасап, аурудың алдын-алу.  Мамандар семинарда осы мәселеге баса назар аударды.  Жиында сондай-ақ  хромосомалық және тұқым қуалайтын ауруларды перинаталдық диагностикалаудың қазіргі заманғы генетикалық әдістері, нейробұлшықет аурулардың молекулалық-генетикалық диагностикалау, сондай-ақ эклампсияға және жүкті және босанғаннан кейінгі әйелдердің инсультіне бейімділігіне скрининг жүргізу мәселелері айтылды.

– Түркістан облысында бала туу көрсеткіші жоғары. Дегенмен өңірде генетикалық аурулармен туылған балалардың саны азаймай отыр. Өз кезегінде тұқым қаулаушылық дерттер ана мен бала өліміне әкеліп соғуда. Мұның барлығы ерте диагностикалаудың әлі де жетілмегенін білдіреді. Молекулярлық медициналық орталықтың мамандарын шақыртуымыздың да себебі осы. Біз олармен тығыз жұмыс істей отырып өңірдегі ана мен бала өлімін, балалар мүгедектігін азайтуымыз керек. Орталық мамандары  2017 жылдан бері генетикалық ауруларды ерте диагностикалаудың пилоттық жобасын қолға алған. Жоба енді біздің облыста да жүзеге асырылады деген сенімдемін, – дейді Түркістан облысының штаттан тыс невропатологы Назира Жарқынбекова. 

Айта кетейік, Молекулярлық медицина орталығы – цитогенетика, молекулалық генетика, педиатрия, акушер-гинекология, пренаталды ультрадыбыстық және инвазивті диагностика бойынша үздік дәрігер мен мамандар бар Қазақстандағы жалғыз медициналық-генетикалық жеке клиника. Мұнда барлық тексерулер Fetal Medicine Foundation (FMF) халықаралық стандарттары бойынша жүргізіледі.

Шара соңында мамандар жергілікті ақ халаттылардың қатысуымен өңірдегі бүлдіршіндерді генетикалық скринингтен өткізді.

Статистикаға жүгінсек, елімізде 2007 жылдан бері 2,1 миллион жүкті әйел мен 3 миллион жаңа туған нәресте арнайы генетикалық скринингтен өткен. Соның нәтижесінде ішкі дамуында ауытқу бар 14 мыңнан астам баланың ауруының алды алынған. Хромосомалық ауытқуы бар 1732 бала анықталған. Мамандардың мәліметінше, мемлекеттік скринингтік бағдарламаның арқасында туабітті генетикалық ауытқудан өлім көрсеткіші 4 есе азайған.

А.ОҢҒАРБАЙ